机译:aDamTsL2创始人突变导致musladin-Lueke综合症,一种可遗传的比格犬紊乱,具有僵硬的皮肤和关节挛缩
机译:Netherton综合征的临床表达和新的SPINK5剪接缺陷:揭示了频繁的创始人同义词突变和非常规内含子突变。
机译:Kuskokwim综合征,一种隐性先天性挛缩性疾病,扩展了FKBP10突变的表型
机译:关节过度活动综合征/ Ehlers-Danlos综合征过度活动类型与其他遗传性结缔组织疾病的鉴别诊断和诊断流程图
机译:ADAMTSL2创始人突变导致Musladin-Lueke综合征一种比格犬的遗传性疾病具有僵硬的皮肤和关节挛缩
机译:ADAMTSL2创始人突变导致Musladin-Lueke综合征,一种比格犬的遗传性疾病,具有僵硬的皮肤和关节挛缩